Facharzt für Humangenetik

Fachärzte für Humangenetik befassen sich mit der Aufklärung, Erkennung und Behandlung genetisch bedingter Erkrankungen sowie mit der genetischen Beratung von Patienten und deren Familien.

Facharzt für Humangenetik

Überblick über die Tätigkeiten:

Zum Gebeit der Humangenetik gehört die Diagnostik genetisch bedingter Erkrankungen mittels klinischer, zytogenetischer, biochemischer und molekularer Methoden, einschließlich der Differentialdiagnose zu nicht genetisch bedingten Erkrankungen, sowohl prä- als auch postnatal. Ebenso gehört die humangenetische Diagnostik zum Aufgabengebiet des Facharztes für Humangenetik. Diese umfasst die klinisch genetische Diagnostik erblich bedingter Krankheiten, angeborener Fehlbildungen und Fehlbildungssymdrome ebenso wie die Chromosomendiagnostik. Außerdem berät der Facharzt für Humangenetik Patienten und deren Familien und berechnet deren Risiko, eine genetisch bedingten Erkrankung zu bekommmen. Des Weiteren unterstützen sie die in der Vorsorge und in der Krankenbehandlung tätigen Ärzte bei der Erkennung und Behandlung von genetisch bedingten Krankheiten.

Weiterbildung:

Die Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik dauert 60 Monate. Die Weiterbildung findet bei einem Weiterbildungsermächtigten an einer Weiterbildungsstätte gemäß § 6 Abs. 1 Satz 1, davon sind

• 24 Monate in der humangenetischen Patientenversorgung,
• 12 Monate in einem zytogenetischen Labor,
• 12 Monate in einem molekulargenetischen Labor,
• 12 Monate in den Gebieten der unmittelbaren Patientenversorgung,

abzuleisten.

Inhalte der Weiterbildung:

Während der 60-monatigen Weiterbildung sollen Fähigkeiten, Kenntnisse und Erfahrungen in folgenden Gebieten erworben werden:

In

• der Vorbeugung, Erkennung und Behandlung monogen, polygen, multifaktoriell und mitochondrial bedingter Erkrankungen mittels klinischer, zytogenetischer, molekulargenetischer und biochemischer/ proteinchemischer Methoden
• der Beratung von Patienten und ihrer Familien unter Berücksichtigung psychologischer Gesichtspunkte
• der Beratung und Unterstützung der in der Vorsorge und Krankenbehandlung tätigen Ärzte im Rahmen interdisziplinärer Zusammenarbeit
• der Berechnung und Einschätzung genetischer Risiken
• der präsymptomatischen und prädiktiven Diagnostik
• den Grundlagen der Entstehung und Wirkung von Mutationen, der Genwirkung, der molekularen Genetik, der formalen Genetik und der genetischen Epidemiologie
• der Wirkung exogener Noxen hinsichtlich Mutagenese, Tumorgenese und Teratogenese
• der pränatalen Diagnostik
• der medikamentösen Therapie unter Berücksichtigung individueller genetischer Veranlagung
• den Grundlagen der Behandlung genetisch bedingter Krankheiten einschließlich präventiver Maßnahmen
• den Grundlagen der Zytogenetik mit Zellkultur aus verschiedenen Geweben, der Chromosomenpräparation, -färbung und -analyse sowie der molekularen Zytogenetik
• den Grundlagen der molekularen Genetik und ihrer Methoden wie Gewinnung und Analytik von humaner DNA aus unterschiedlichen Geweben sowie der Grundtechniken der Sequenzermittlung
• den Grundlagen molekulargenetischer Diagnostik mit direktem Nachweis von Genmutationen auch bei Abstammungsuntersuchungen sowie Methoden der indirekten Genotypisierung

Jobs:

Die Humangenetiker arbeiten oft in spezialisierten Zentren/Unikliniken, aber auch in Forschungsinstituten und in Laboren, in denen "nur" Patientenproben untersucht werden. Die Mitarbeit eines Humangenetikers erweitert dort sehr das Spektrum der Untersuchungen, die das Labor anbieten kann, z.B. die Diagnostik erblicher Krankheiten und Angehörigenuntersuchungen.